ALS: Faktorerna som ökar risken att drabbas – och de som skyddar dig
Buddhistmunken Björn Natthiko Lindeblad och nu hockeylegendaren Börje Salming är två av flera svenskar som under året gått bort i sviterna av ALS (Amyotrofisk lateralskleros). Allt fler känner idag till någon som drabbats av den obotliga nervsjukdomen, men så var det inte är när överläkaren Caroline Ingre för nio år sen blev forskargruppledare för Karolinska Institutets satsning ALS Clinical Research Group. En av de världsledande på ämnet idag – mycket tack vare insamlingskampanjer och privata donationer.
Se också: Det här ALS – så utvecklar det sig
MåBra har pratat med Caroline Ingre, som också var Börje Salmings läkare, om arbetet de gör och vilka framsteg forskningen sett. Vad vet vi egentligen idag om sjukdomen – hur många drabbas, vilka är de och varför? Hur nära är vi ett botemedel? Detta kan Ingre berätta för oss i dagsläget:
ALS – märkbar ökning av antalet insjuknade
Enligt Socialstyrelsen lever i dagsläget mellan 750-850 svenskar med ALS, och varje år får mellan runt 300 personer diagnosen i Sverige. Enligt internationella studier räknar man med att ungefär 2-4 personer per 100 000 invånare insjuknar – en siffra som de senaste 30 åren ökat med ungefär två procent per år. Orsaken bakom vet ännu ingen exakt, men den antas bero på flera saker.
– Delvis beror ökningen på en större medvetenhet och bättre diagnostiska metoder, vilket gör att fler kan få diagnos. Men det ser också ut att vara en reell ökning av faktiska fall med ungefär två procent per år. Denna ökning är till synes stabil även nationellt, säger Caroline Ingre.
Det här är ALS – tre olika former
Nervsjukdomen Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en obotlig sjukdom som gör att nervcellerna som styr kroppens muskler gradvis förtvinar och förlamas. De flesta som diagnotiseras med ALS avlider av sjukdomen inom tre år. Det finns tre former av sjukdomen, och en del mindre förekommande undergrupper.
Klassisk amyotrofisk lateral skleros, ALS
Utgör ungefär två tredjedelar av de som drabbas av sjukdomen och börjar med svaghet i armar, ben och överkropp. Hos de flesta med klassisk ALS påverkas även förmågan att prata och svälja.
Progressiv bulpär pares, PBP
Den här aggressivare formen av ALS drabbar lite mindre än en tredjedel och börjar med påverkan på förmågan att prata och svälja. Senare sprider sig sjukdomen även till armar, ben och överkropp.
Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA
Resterande cirka två procent kan få denna variant ALS, vilken är mildare och utvecklas något långsammare. Ofta förekommer bara svaghet i armar och ben, utan att förmågan att prata påverkas.
Källa: 1177/Caroline Ingre
De har störst risk att få ALS
Då risken att insjukna är som störst i 60-75 årsåldern, beror ökningen troligen också på en växande befolkning som lever allt längre.
– Det är generellt fortfarande den 70-åriga mannen som har störst risk att få sjukdomen, och en av de största riskfaktorerna är ökad ålder. Men bara till en viss gräns – efter 80-85 år sjunker förekomsten igen.
Andra riskfaktorer som man med säkerhet kopplar till risken att utveckla ALS är rökning och att sjukdomen finns i släkten. Man räknar med att ungefär 15 procent av de som drabbas har fått sjukdomen ärftligt, genom flera generationer bakåt. Något som också delvis kan förklara det faktum att Sverige är ett av de länder i världen med flest antal invånare som varje år diagnostiseras med sjukdomen.
Därför är Sverige särskilt hårt drabbade
– En av de vanligaste mutationerna som orsakar ALS kallas C9orf72 och tros komma från en finsk man för 1000 år sedan. Vi svenskar delar mycket genetiska drag med finländare och det är denna mutation som sedan har spridit sig världen över.
– De resterande 85 procent av patienterna har ingen ärftlighet och när man letar i blodet efter mutationer, kan man inte finna någon. De kallas därför sporadiska, vilket egentligen betyder att vi inte vet varför de fått sjukdomen.
Caroline Ingres forskargrupp har också, genom en stor intervjustudie med över 400 patienters data, kunnat se på vissa tendenser vad det gäller livsstilsfaktorer som påverkar risken att drabbas.
Livsstilsfaktorerna som ökar och minskar risken att drabbas av ALS
– Man tror att det är en kombination av genetisk sårbarhet och exponering i miljön eller livsstilen, ”triggers” som ihop skapar sjukdomen hos dem. Det verkar som fysiskt aktiva personer drabbas i högre utsträckning. Framförallt män som ägnar sig åt uthållighetsträning – det vill säga inte stryketräning utan cykling, löpning och så vidare. Det kan finnas en koppling till trauman, eller skador, mot kroppens nervceller.
Ingre fortsätter:
– Dessutom verkar det som att faktorer som en ökad alkoholkonsumtion och övervikt, vilka normalt är riskfyllda – i detta sammanhang verkar skyddande mot sjukdomen. Varför det ser ut så kan vi inte helt förklara, men en del studier tyder på detta.
ALS-forskningen går raskt framåt
Med det sagt finns inga regelrätta råd för hur man kan undvika att drabbas av sjukdomen idag. Inte heller finns det ett botemedel. Men forskningen går framåt. Caroline Ingre berättar exempelvis om hur mycket donationer från den ideella organisationen Stoppa ALS, grundad 2018 av ALS-sjuka Sebastian Penner och hans fru Kristin, hjälpt dem på vägen.
– Den här insamlingen har gett oss möjlighet att testa tio stycken läkemedel, något gör oss till en av de största forskargrupperna på ämnet i världen. Två av dessa har redan blivit godkända att användas som behandling mot ALS i Nordamerika och Kanada. I Europa pågår ännu studier innan de kan bli godkända.
Parallellt med den typen av behandlingsforskning bedriver de också akademiska studier, i syfte att förstå sjukdomen bättre.
– Det går framåt! Det enda positiva som kommer ur att den här hemska sjukdomen drabbar allt fler – är att medvetenheten för den ökar, och således också möjligheten att komma närmare ett botemedel.
Vill du läsa mer om eller bidra till forskningen mot ALS?
Aktörer som jobbar för att stoppa ALS:
Källa: Caroline Ingre, Karolinska Institutet/1177.se
Foto: TT/Ulf Sirborn
