Det kan DNA-testerna avslöja – men vill vi egentligen veta?
För bara årtionden sedan kostade det en förmögenhet att läsa av mänsklig arvsmassa. I dag kan vem som helst be om att få delar av sitt DNA avläst för olika syften. Om man har råd att avvara allt från några hundralappar till flera tusenlappar det vill säga.
Oftast är allt som behövs lite saliv i ett provrör som förseglas och postas. Efter upp till några veckor ska du sedan kunna få reda på exempelvis din risk för en viss sjukdom, var dina förfäder härstammar ifrån, vilken kosthållning eller träningsform som är optimal för dig. Frågan är om det verkligen är så enkelt?
Genetiska analyser
- En genetisk analys, gentest, innebär att man skaffar information om en individs gener, arvsanlag.
- Inom sjukvården används genetiska analyser ofta för forskning och är även viktiga verktyg för upptäckt, diagnos och riskbedömning av olika sjukdomar. Det kan också utföras för fosterdiagnostik och precisionsmedicin.
- Utanför vården används genetiska analyser bland annat för kriminalteknologiska undersökningar, faderskaps- eller släktskapsbestämningar samt inom arkeologi och evolutionsforskning.
- En rad kommersiella företag erbjuder genetiska självtester till privatpersoner i olika syften. Informationen som erhålls kan vara svår att tolka utan tillgång till genetisk vägledning. Det saknas lagstiftning som specifikt reglerar genetiska självtester.
Källa: Statens medicinsk-etiska råd
Magnus Lundgren är genetiker vid Evolutionsbiologiskt centrum och föreståndare för SciLifeLab Ancient DNA-enheten baserad vid Uppsala universitet och Stockholms universitet. Han har lång erfarenhet av att analysera både nutida och forntida DNA.
– Det har skett en revolution i förmågan att analysera våra gener. Det som i början tog hundratals personer tio år att genomföra kan nu en forskare göra själv på ett par veckor. Det är det vi ser resultatet av med alla kommersiella tester på marknaden, säger han.
Det som de här testerna grundar sig på är att vissa varianter av våra gener i studier har visat sig ha en koppling till bland annat släktskap, olika sjukdomar och hur vi svarar på viss kost och träning. Metoderna som används för att analysera DNA:t är oftast tillförlitliga. Om testerna visar att du bär på en viss genvariant så gör du högst sannolikt det.
– Företagen kan antingen testa för några eller för alla genetiska varianter som är kopplade till ett visst utfall. Men vad det faktiskt betyder att ha de genetiska varianterna framgår inte alltid tydligt för den som skickat in ett test, säger Magnus Lundgren.
När det kommer till risken för att drabbas av olika sjukdomar så påverkar oftast mängder av gener i olika kombinationer. Inte sällan med ytterligare påverkan från miljöfaktorer och livsstil. Det gäller exempelvis vid flera cancerformer, hjärt-kärlsjukdomar och Alzheimers sjukdom.
– En del sjukdomar har en stark koppling till genetik medan andra har en svag. Våra gener agerar inte heller oberoende av vad vi gör annars. Så för att göra en individuell bedömning behöver man egentligen göra en sammanvägd analys med alla genetiska varianter och livsstilsfaktorer, säger Magnus Lundgren.
För många sjukdomar med genetisk koppling går det att uppskatta en ökad eller minskad risk. Men att en genetisk variant medför en ökning av risken för sjukdom innebär inte att alla som bär på den kommer att utveckla sjukdomen. Det innebär bara att sjukdomen är vanligare bland människor som har varianten.
– I ett test kanske man får veta att risken att drabbas av något är en på tusen då man bär på varianten, i stället för en på tiotusen om man inte bär på den. Men det går inte att säga exakt hur det kommer att påverka den enskilda individen, säger Magnus Lundgren.
Ett undantag är så kallade strikt ärftliga sjukdomar. Det är sjukdomar, ofta väldigt allvarliga, som orsakas av fel i bara en enda gen. Bär man på genvarianten så är det nästintill en garanti för att man kommer att få sjukdomen. Hit hör exempelvis blödarsjuka, cystisk fibros och vissa former av ärftlig bröstcancer.
– Det är relevant att veta om, men oftast har man själv redan sökt sig till vården på grund av symtom eller att sjukdomen finns i familjen. Har man upptäckt det via ett privat test är det relevant för vården att ha information om, säger Magnus Lundgren.
DNA
- DNA är en förkortning för det som på svenska blir deoxiribonukleinsyra. Det är en jättelång trådlik molekyl som är uppbyggd som en tvinnad repstege.
- Allt DNA som finns i en cell kallas för genom. Alla celler som individen består av har en kopia av genomet.
- I vårt genom finns drygt 20 000 gener, enligt vad som är känt i dag. Dessa kan uttryckas i oerhört många olika kombinationer och påverka en rad egenskaper och processer.
- Din DNA-profil är helt unik för just dig, om du inte har en identisk tvilling. Det finns ett antal olika varianter av varje gen i en befolkning, och det är därför som det finns en oändlig variation i DNA-profilen mellan människor.
- DNA-profilen är densamma genom hela livet. Däremot kan det epigenetiska mönstret, alltså hur mycket eller lite generna uttrycks variera genom livet, till och med från dag till dag.
Källa: Gentekniknämnden & NE
Inom vården används genetiska tester och analyser för diagnostik och behandling av sjukdomar där man vet att gener spelar en stor roll, som ovan nämnda. DNA-analyser används även inom forskning om sjukdomar och för utveckling av nya behandlingar.
– De analyser som används inom vården och för forskning är mer avancerade, omfattande och kräver mer kunskap för att tolka än de som är tillgängliga kommersiellt. Har man en familjehistoria av ärftliga sjukdomar så är det kanske bättre att vända sig till vården för rådgivning i stället för ett privat test, säger Magnus Lundgren.
DNA-tester som ska visa våra genetiska förutsättningar för att svara bra eller mindre gynnsamt på olika typer av kost och träning ger Magnus Lundgren inte mycket för. Ofta är många fler gener än de som testas inblandade i ett specifikt utfall, och även här påverkar också andra faktorer i våra liv än gener.
– Nästan alltid är den forskningen som testerna baserar sig på kopplad till någon sorts påverkan på en grupp, att dra slutsatser på individnivå är svårt. Evidensen är också högre för de allmänna rekommendationerna om kost och träning, än för de här testerna, säger han.
Dessa tester säger heller inte alltid så mycket mer än vad man hade kunnat få kunskap om från annat håll.
– Oftast ligger problemet snarare i att vi vet hur man ska bete sig för att leva ett hälsosammare liv men ändå gör vi inte det, säger Magnus Lundgren.
DNA-tester som används för att släktforska är generellt tillförlitliga, men inte heller de till hundra procent då de förutsätter att andra befolkningsgrupper som du kan ha haft en relation till också lämnat DNA-tester. Men de riskerar heller inte att göra lika stor skada om de skulle tolkas felaktigt som exempelvis ett sjukdomstest.
Sammanfattningsvis så kan resultaten från olika privata DNA-tester visa vilka anlag vi har, men inte nödvändigtvis vilka som kommer påverka oss. För en del kan testerna bidra till förklaringar och motivation. Men det kan vara lätt att dra för stora slutsatser, och riskera leda till onödig oro. Framför allt när det kommer till sjukdomsrisker.
Riskökningar i praktiken
Om risken på befolkningsnivå att drabbas av en viss sjukdom är 2 procent, och en individ får veta att dennes risk är förhöjd med 10 procent, så landar det i slutändan på att risken ökat till 2,2 procent. Bland tusen personer skulle då 22 personer i stället för 20 få sjukdomen, och individen behöver inte vara en av dem.
– Det är stor skillnad mot att göra en DNA-analys inom vården, där man är del av en vårdprocess och får en kontakt att diskutera med. Jag tror att man ska vara väldigt försiktig med privata DNA-tester. Det är lätt att tro att mer kunskap är bättre. Men man kan dels få svårtolkad information, dels information man inte avsåg att få, säger Magnus Lundgren.
En del gener som är kopplade till en viss sak i ett test kan också ha kopplingar till andra saker, eller få det i framtiden. Frågan man bör ställa sig är: Behöver jag svaret från ett privat DNA-test eller går det lika bra att vända sig till en läkare eller tränings- eller kostrådgivare?
– Man kan tänka sig att det kan vara bra att veta om man har en hög risk för en sjukdom som går att påverka med exempelvis förändringar i livsstilen, och göra något åt om man drabbas. Men det är inte alltid man kan. Ta Alzheimers sjukdom som ett exempel. I många fall är det bättre att ta kontakt med vården för rådgivning vid oro, säger Magnus Lundgren.
Om man ändå vill genomföra den här typen av tester rekommenderar Magnus Lundgren att man läser på och tänker igenom sitt beslut ordentligt innan.
– Hur djupa är analyserna, vad får jag information om och hur hanterar jag resultaten efteråt? Jag tror att man ska utgå från att man kanske inte alltid kan hantera resultaten på ett neutralt sätt. Fatta gärna ett beslut redan innan om vad du vill veta och inte, säger Magnus Lundgren.
Ett komplext maskineri
Vi bär på tiotusentals gener som har potential att påverka oss på ett eller annat sätt. Alla gener är dock inte aktiva och bara för att man bär på en gen så betyder det inte automatiskt att den faktiskt kommer att påverka oss.
Gener kan vara aktiva, gradvis aktiva eller avstängda. Många gånger är det hundratals genvarianter i kombination som påverkar ett specifikt utfall. Inte sällan i samverkan med miljö- och livsstilsfaktorer.
Mer forskning behövs för att vi med säkerhet ska veta hur våra gener samverkar och vad som får dem att aktiveras eller stängas av.
Något annat som kan vara värt att fundera över, även om det hittills inte förekommit öppet, är vad som händer om information från gentester skulle bli tillgängliga för till exempel ett försäkringsbolag eller annan aktör.
– Om man gör ett privat gentest så kan företagen ha fått omfattande information om exempelvis sjukdomsrisker. Då är frågan om informationen är säkert förvarad eller kan läcka ut till andra. Potentiellt så kan ju försäkringsbolag i framtiden vara intresserade vid bedömningen av premier. Det finns många aspekter att beakta, säger Magnus Lundgren.
Foto: TT/Shutterstock, Mark Harris