Gentester för bröstcancer – så funkar det
Alla som har en sådan genetisk förändring får inte bröst- eller äggstockscancer, men risken är större. Mutationer i några gener, exempelvis BRCA1 ger uppåt 80 procents risk att drabbas av cancer någon gång i livet, jämfört med risken hos hela befolkningen som är cirka 12 procent. En del kvinnor som har dessa mutationer väljer att operera bort brösten i förebyggande syfte.
Kvinnor som är bärare av en BRCA1-mutation har även en förhöjd risk att drabbas av äggstockscancer. Äggstockscancer är svår att upptäcka tidigt, vilket sannolikt bidrar till att den har den högsta dödligheten bland gynekologisk cancer.
Så görs gentesterna
De genetiska testerna görs genom ett blodprov som skickas in för en mutationsscreening i de gener som påverkas. Man inleder också en utredning med bland annat genomgång av familjehistoriken, berättar Per Hall, professor vid Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik och forskare inom bröstcancer på Karolinska Institutet.
Skillnaderna i gentester för bröstcancer mellan privata aktörer och sjukvården
Man kan också köpa gentester av privata aktörer, exempelvis på nätet. De baserar sig dock på andra testmetoder än vad sjukvården gör.
– Det finns två olika typer av genetisk förändring som påverkar risken. BRCA1 och BRCA2 är högriskmutationer, men väldigt ovanliga. Om man skulle fånga upp 1000 kvinnor på stan är det kanske ett par stycken som är bärare av dessa mutationer. Ofta finns en familjehistoria och någon eller flera i släkten har drabbats av bröst- eller gynekologisk cancer, förklarar Per Hall och fortsätter:
– Den andra typen av genförändring är så kallade SNP, även kallat snippar. De är lågriskförändringar, och till skillnad från BRCA1 kan 30-40 procent av befolkningen bära på ett av dessa anlag. Det finns över 300 olika SNP som påverkar risken för bröstcancer och tillsammans kan de ge en ganska god uppfattning om hur risken ser ut. Det är SNP som dessa privata aktörer tittar på, men de tittar kanske bara på några stycken, vilket ger ett ganska svagt samband.
Ändå är det många som, fullt förståeligt, uppfattar ett testresultat som visar en ökad risk som en dödsdom, vilket blir ett dilemma, eftersom de privata aktörerna inte tar ansvar för följderna av testet. Sjukvården fångar heller inte upp resultaten av dessa tester eftersom det inte alltid är klart vilka risker som identifierats eller vad som testats, säger Per Hall.
– Under en livstid insjuknar cirka 12-13 kvinnor av 100 i bröstcancer. Får du veta att du har förändringar i snippar ökar kanske risken till 14-15 av 100, det är ingen jätteskillnad, förklarar Per Hall.
Video: Här är de vanligaste formerna av cancer i Sverige
Flera dilemman vid BRCA1 och BRCA2
Om man får veta att man är bärare av mutationen i exempelvis BRCA1 ställs kvinnan inför flera etiska dilemman. Först och främst gällande sitt eget val, men risken är också hög att övriga kvinnliga släktingar är bärare. Förmodligen vill de veta, men kanske inte? Har man barn behöver man bestämma om och när de ska testas. Det är inte säkert att förändringen förs vidare till ett barn som ärver gener från dig.
Vilken åtgärd man sedan väljer beror på hur historiken och statistiken ser ut, hur gammal man är, om man har barn o.s.v. Är man under 35 är det vanligare att man väljer att gå på täta undersökningar där man gör MR-röntgen varje år. Majoriteten väljer kontroller fram till 50-55 års ålder, efter det ökar andelen som väljer att operera sig, berättar Per Hall.
Om man opererar bort äggstockarna i yngre ålder hamnar man direkt i klimakteriet, och biverkningarna av det kan komma som en chock. Det finns hormoner som kan vara till stor hjälp mot dessa, men de ökar risken för bröstcancer något och även fast man opererat bort brösten finns det alltid lite bröstvävnad kvar. Då kan det vara tveksamt om det är värt att sätta in hormonersättningsmedel när man vet att kvinnan har en mutation, säger Per Hall.
Forskningen inom ämnet ser dock ljus ut, avslutar Per Hall.
– Idag känner man till över 300 genetiska förändringar som påverkar risken att drabbas; vissa är vanliga, andra ovanliga, vissa påverkar risken för bröstcancer lite, andra är kraftfulla. Men gener är inte allt, risken påverkas också av faktorer som livsstil, vikt, om man ammat, fött barn eller ätit p-piller med mera.
Vem får göra gentester för ärftlig bröstcancer?
Vem får testa sig hos sjukvården? Kriterierna kan skilja sig lite mellan regionerna, men generellt ser riktlinjerna ut så här:
1. En förstagradssläkting diagnostiserad med bröstcancer före 35 års ålder.
2. Två förstagradssläktingar i samma släktgren diagnostiserade med bröstcancer, varav en insjuknat före 40 års ålder.
3. Tre eller fler förstagradssläktingar diagnostiserade med bröstcancer varav minst en insjuknat före 50 års ålder.
4. Ett fall av manlig bröstcancer.
5. Känd mutation i någon av BRCA1 eller BRCA2 generna i släkten.
6. Kvinna med både bröst- och ovarial/ tubarcancer.
Vem får göra gentester för gynekologisk cancer?
1. Två förstagradssläktingar i samma släktgren diagnostiserade med ovarial/ tubarcancer, varav en insjuknat före 50 års ålder.
2. Känd mutation i någon av BRCA1 eller BRCA2 generna i släkten.
Källa: Bröstcancerförbundet, KI