Marcus har ovanlig muskelsjukdom: ”Vi lever här och nu”
Bilar, bilar, bilar.
Om det är något Marcus Aftelöv, som bor i Södra Vi utanför Vimmerby, brinner för är det dessa fyrhjulade ögonstenar. Helst ska de köras riktigt fort, och helst ska de inte vara för nya – 50-talsmodellerna är favoriten. Från rullstolen hemma i familjevillan kan han köra sina radiostyrda bilar och bilarna i tv-spelen, men egentligen drömmer han om att få ratta en egen bil med många hästkrafter – allra helst en Volvo 740.
– Jag önskar att jag inte hade den här sjukdomen, så att jag kunde vara ute och köra epatraktor på nätterna, säger han.
Muskelfibrerna bryts ner
Sjukdomen, som Marcus fick då det uppstod en mutation i en av hans gener när han blev till, kallas Duchennes muskeldystrofi. Det är en ovanlig sjukdom som nästan uteslutande drabbar pojkar och män och som ofta upptäcks när barnet är några år gammalt. Sjukdomen innebär att muskelfibrerna bryts ner och ersätts med fett och bindväv.
Redan när Marcus var ett halvår gammal, kände mamma Lena Aftelöv på sig att något inte stämde.
– Jag jämförde honom med vår äldsta dotter Emelie, som exempelvis kunde sitta mycket tidigare än Marcus. Vi tog kontakt med en läkare som bara kunde konstatera att ena lårbenshalsen var längre än den andra. Men vi fortsatte att söka vård, vi märkte ju att han var väldigt sen med att sitta utan stöd och att talet också var sent, säger Lena.
Fick diagnosen som barn
Efter flera år av remisser, läkarundersökningar och provtagningar fick Lena och hennes man Jörgen Aftelöv till sist reda på orsaken till att deras son inte utvecklades i samma takt som andra barn. Marcus var fem år när han fick sin diagnos.
Duchennes muskeldystrofi innebär ofta en mängd olika symtom, som svårigheter att gå normalt, svårighet att svälja, försämrad lungfunktion och förändrad hjärtrytm. Eftersom sjukdomen är obotlig och fortskridande hamnar många av pojkarna i rullstol och medellivslängden är kortare än hos friska personer.
När Lena och Jörgen förstod innebörden av diagnosen – att deras son kan tas ifrån dem alltför tidigt – blev allt svart.
– Hela världen rasade, vi bara grät i bilen på väg hem från Västervik där vi fått beskedet. Det var en väldigt stor chock. Dum som man är började vi att googla och där stod det att Marcus kanske inte skulle leva efter sin 18-årsdag. Det går inte att beskriva hur det kändes, allt bara rasade, säger Lena.
Symtomen kommer smygande
Sedan dess har hela familjen lärt sig att leva med sjukdomen ständigt närvarande. Marcus symtom kommer smygande och han blir långsamt sämre. När han var liten kunde han gå, men i dag sitter han i rullstol sedan flera år. I takt med att tiden har gått, har han förlorat flera förmågor som han tidigare hade. I dag behöver han hjälp med nästan allt.
– Jag mår bra i dag, men jag har lite svårt att äta och får inte riktigt upp maten till munnen, säger han.
Mamma Lena berättar att det är just armarna som försvagats på sista tiden.
– Han behöver hjälp med att duscha och klä på sig. På natten när han sover har han på sig skenor på händerna och benen för att de inte ska bli stela.
Spelar klarinett för lungornas skull
Även om det inte finns något botemedel mot sjukdomen finns det behandling att få för att motverka och lindra symtomen. Bland annat äter Marcus kortison för att undvika inflammationer och stelhet i musklerna. Läkemedlet har flera biverkningar, som viktuppgång och försämrad tillväxt på längden, men i gengäld förbättrar det funktionen i musklerna. Marcus äter också hjärtmedicin och varje dag tränar han sjukgymnastik, cyklar på en motordriven träningscykel och gör stretchövningar.
– Och så spelar jag klarinett, det är bra för mina lungor.
Till vardags får familjen mycket stöd från habiliteringen i Vimmerby, och med jämna mellanrum åker Marcus till Västervik där läkarna bland annat gör ultraljud på hjärtat, kontrollerar synen och ser till så att kortisonet inte har lett till en alltför stor viktuppgång.
– Kortisonet gör att Marcus samlar på sig mycket vätska som sedan omvandlas till fett som han inte kan förbränna eftersom han rör sig så lite, säger Jörgen.
Har opererats flera gånger
En gång per år besöker familjen Göteborg, där Marcus muskler kontrolleras och man följer upp hur sjukdomen utvecklas. Marcus har genomgått flera operationer under årens lopp, bland annat har hans hälsena förlängts och vid ett tillfälle gick läkarna in via ljumsken och upp till hjärtat för att åtgärda hans hjärtklappningar.
Lena minns operationerna med fasa.
– Att se sitt barn bli sövd är det värsta som finns, det går knappt att beskriva. Jag har varit både ledsen, arg och förtvivlad och tänkt ”varför skulle just vi drabbas av det här?”.
Har en speciell relation med storasyster Emelie
Trots sin allvarliga diagnos har Marcus en positiv inställning till livet och tillvaron. Visst finns det tyngre dagar då han minns tiden då han kunde gå och önskar att sjukdomen inte hade drabbat just honom. Men för det mesta är det han som håller humöret uppe i familjen och får alla att skratta.
Att han lider av en obotlig sjukdom är ingenting han tänker på konstant, han pratar hellre om bilar eller kojan med djungeltema som pappa Jörgen har byggt ute på gården. Eller den gången han fick träffa idolerna i rockabillybandet Top Cats tack vare organisationen Min stora dag.
Storasyster Emelie Aftelöv, 22, säger att hon har en speciell relation till sin lillebror som hon tror till stor del beror på att han har Duchennes.
– Det här är verkligen ingen rolig sjukdom, och samtidigt vet jag ju inget annat. Jag har levt med det här sedan jag var liten, så här är det att vara storasyster för mig. Men det är så mycket positivt också, Marcus har påverkat min syn på personer med funktionsnedsättning. Och vi har fått ett speciellt band. Jag kommer ju inte att ha honom hos mig hela livet, så vi försöker att ta tillvara på tiden.
Lever i nuet och tar tillvara på tiden
Att njuta av dagen och tiden tillsammans har familjen Aftelöv blivit experter på. Eftersom framtiden är oviss – enligt Socialstyrelsen räknade man tidigare med en medellivslängd på drygt 18 år, medan allt fler i dag blir över 40 – gäller det att vara i nuet, vila i stunden och inte se för långt framåt.
– Det värsta som anhörig är att se att Marcus blir sämre, säger Jörgen.
– Därför får man ta en dag i sänder. Vi lever här och nu, tänker inte på nästa år utan försöker hitta på så mycket roligt som möjligt nu. Och det är Marcus som håller oss uppe, han gör vår dag varje dag, säger Lena.
Tidigare delade Jörgen och Lena på en heltidstjänst som assistent åt Marcus. Men sedan två år tillbaka är Lena assistent på heltid åt sin son. Både hon Marcus trivs med den lösningen.
– Det känns jättebra, Marcus är lugnare när han vet att jag är hemma när han slutar skolan. Jag vill finnas till för Marcus skull och då är det viktigt att jag orkar det. Därför är det skönt att slippa stressen jag upplevde tidigare när jag hade ett annat jobb att tänka på också. Sedan har Marcus assistenter i skolan och då får jag min fritid, jag kan åka och träna eller vad jag nu vill hitta på, säger Lena.
Har en egen Youtubekanal
Marcus går i gymnasiesärskolan i Hultsfred några timmar varje vardag. När han kommer hem är han ofta väldigt trött. Sjukdomen gör att han inte orkar med lika mycket som andra tonåringar.
– Jag brukar förklara det med att Marcus har en påse med energi och när energin är slut så är den slut. En annan kan ju lägga sig och vila och få lite ny energi, men så fungerar det inte för Marcus, säger Lena.
– Och den där påsen måste ju räcka hela dagen, därför kan han inte vara för många timmar i skolan, säger Jörgen.
På fritiden är Marcus gärna hemma och spelar tv-spel eller spelar på ipaden. Han älskar att laga mat, helst laxrätter, och baka – och så har han en egen Youtubekanal. I klippen visar han upp sitt kojbygge och häftiga biltävlingar han besökt, men här finns också klipp på när han sjunger. En video, där han sjunger sången Volvo 142, har närmare en miljon visningar och det händer att folk på stan känner igenom honom från den videon.
Att nå ut till många via internet betyder mycket för Marcus, som själv säger att han inte har så många vänner.
– Man växer ifrån varandra, mina gamla kompisar från grundskolan är jag inte så mycket med längre, säger han.
Vill sprida kunskap om sjukdomen
Lena hoppas att de, genom att berätta sin historia, ska kunna sprida lite kunskap om Duchennes muskeldystrofi till andra. Även om sjukdomen är ovanlig, drabbas ungefär tio svenska pojkar varje år. Det innebär också ungefär tio familjer som får beskedet att de kan komma att förlora sitt barn alldeles för tidigt. För familjen Aftelöv har den vetskapen gjort att de har kommit närmare varandra.
– Vi har blivit mer sammansvetsade som familj på grund av sjukdomen. Vi gnatar och tjatar inte om småsaker, utan tar tillvara på tiden bättre. Jag och Jörgen har verkligen också växt ihop än mer sedan vi fick reda på diagnosen. Annars kan det ju hända att man går isär om det blir för tufft, säger Lena.
Nu drömmer hon och resten av familjen att kunna resa igen. Genom åren har de besökt mängder av platser – helst soliga ställen eftersom värmen gör gott för Marcus muskler – och när pandemin är över hoppas de kunna komma iväg igen. Att resa med rullstol och andra hjälpmedel är inget hinder.
– Vi brukar säger att ingenting är omöjligt, det tar bara lite längre tid, säger Lena.
Fakta: Duchennes muskeldystrofi
- Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som beror på brist på proteinet dystrofin.
- Sjukdomen drabbar nästan uteslutande pojkar och män. Ungefär tio personer insjuknar vare år i Sverige.
- Duchennes muskeldystrofi medför en ökande muskelsvaghet. Muskelfibrerna bryts ner och ersätts med bindväv och fett. Under de första åren kan de nedbrutna muskelfibrerna i viss mån kompenseras med att kroppen bildar nya fibrer, men med tiden avtar den förmågan.
- Genmutationen kan antingen nedärvas från mamman eller uppstå spontant, en så kallad nymutation.
- Under barnets första år syns vanligtvis inga symtom, men i sällsynta fall kan barnet redan från början ha svårt att exempelvis suga och röra sig.
- Barn med sjukdomen lär sig ofta att gå senare än andra barn. I treårsåldern har symtomen ofta blivit tydliga, och många har en vaggande gång, svårt att springa och hoppa och problem med att resa sig från golvet. De kan också få muskelkramper och känna sig stela.
- Förstorade vader, svank i ländryggen och utstående skulderblad är andra tydliga tecken på sjukdomen. Man kan också få symtom i mag-tarmkanalen, svårigheter att svälja, halsbränna, kräkningar och dålig andedräkt.
- Hur snabbt muskelsvagheten tilltar är väldigt individuellt. Ofta kommer den i etapper.
- Hos 80 procent påverkas också hjärtat. I vissa allvarliga fall kan hjärtat få problem att pumpa runt blodet, vilket leder till att det blir förstorat och i svåra fall till hjärtsvikt.
- Sjukdomen kan också påverka andningsmusklerna och lungfunktionen.
- Diagnosen ställs med hjälp av bland annat blodprov, DNA-analys och muskelbiopsi.
- Det finns ännu inget botemedel mot Duchennes muskeldystrofi, men det finns behandlingar som kan motverka och lindra symtomen, samt kompensera för funktionsnedsättningar.
- De vanligaste dödsorsakerna vid Duchennes muskeldystrofi är lunginflammation, andningssvikt och hjärtsvikt. Tidigare angavs medelöverlevnaden till ungefär 18 år, men den ökar successivt och i dag blir allt fler personer med sjukdomen över 40 år.
- Att prognosen ser betydligt bättre ut i dag beror framför allt på de andningshjälpmedel som finns. Troligtvis har även skoliosoperationer och bättre behandling av luftvägsinfektioner betydelse.
Källa: Socialstyrelsen
LÄS MER
Amalia Braunsthals syster Cara tog sitt liv: ”Var som tvillingar”