Ny medicin ger svårt sjuka nytt liv – slipper lungtransplantation
– Vissa var svårt sjuka och i behov av lungtransplantation och fick ett helt nytt liv tack vare medicinen, säger Cecilia Rodriguez Hortal, som följt patienter med cystisk fibros i 20 års tid.
Det nya läkemedlet tycks inte vara något annat än en mirakelmedicin. Cecilia Rodriguez Hortal, sektionschef vid Cystisk fibroscenter på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, vittnar om många fantastiska patientberättelser.
Hon har följt patienter med cystisk fibros, CF, i 20 års tid och mött svårt sjuka personer vars enda hopp varit en lungtransplantation.
– I dag står endast en av våra 297 patienter i kö för transplantation. Det nya läkemedlet Kaftrio har gett personer med cystisk fibros ett helt nytt liv, ett framtidshopp och en längre förväntad livslängd, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
I Sverige finns fyra CF-center, varav det på Karolinska universitetssjukhuset är det största.
De allra sjukaste fick prova först
När det nya läkemedlet lanserades i USA väcktes förhoppningar även bland de svenska patienterna. Men det blev en två år lång väntan innan det dyra men verksamma läkemedlet godkändes i Sverige i november 2022.
– Vi fick tillstånd via "compassionate use programme" att tjuvstarta med behandlingen för våra allra sjukaste patienter. Det var de som stod på tur för lungtransplantation. Vi fick se otroliga resultat på en gång, efter bara två dagar återvände livet till flera av patienterna och dessa exempel presenterade vi sedan för Läkemedelsverket, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
Behandlingsprogrammet "Compassionate use" kan ansökas om via Läkemedelsverket. Det syftar till att öka tillgängligheten av läkemedel under utveckling för allvarlig sjuka patienter när ingenting annat fungerat.
Cystisk fibros och medicinen Kaftrio
- Cystisk fibros, CF, är en ärftlig sjukdom som innebär att slemmet på kroppens slemhinnor är tjockare och segare än det ska vara. Främst påverkar det lungorna och mag-tarmkanalen. Bland annat är det segare slemmet svårt att hosta upp ur luftvägarna, vilket påverkar andningen.
- Sjukdomen är livslång, men det finns behandling som gör att många av besvären minskar. De flesta behöver andas in luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel varje dag. Motion och särskilda andningsövningar hjälper till att lossa slemmet och kunna få upp det.
- Varje år föds omkring 20 till 25 barn med den ovanliga sjukdomen, som kräver två CF-anlag. Närmare 700 svenskar lever med CF.
- Kaftrio är det första läkemedlet som behandlar grundproblemet till sjukdomen och inte bara bromsar den. Medicinen anses höja livskvaliteten och förlänga levnadsåren för personer med cystisk fibros.
- Medicinen uppskattas kunna hjälpa 80 procent av alla med cystisk fibros i Sverige.
Källa: 1177
Mindre infektions- och tarmbesvär
Medicinen behandlar grundproblemet till sjukdomen och bromsar inte bara den. I dagsläget är det enda sättet att undvika eller skjuta en lungtransplantation på framtiden.
– Den verkar på cellnivå och kan hjälpa till att laga och återställa funktionen. Slemmet blir inte lika tjockt och är lättare att få upp. Patienterna drabbas inte heller lika lätt av infektioner. Dessutom tar tarmen lättare upp näring, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
Traditionellt består behandlingen av antibiotika, nutrition och sjukgymnastik. Inhalationer av olika mediciner och andningsövningar har alltid varit avgörande för att patienterna ska få upp det tjocka slemmet ur lungorna, berättar Cecilia Rodriguez Hortal. Något som kan vara både tidsödande och krävande.
– Många som blir hjälpta av den nya medicinen kan trappa ner på antalet inhalationer och andningsövningar, vilket ger klart förbättrad livskvalitet. Vi har exempel på patienter som varit heltidssjukskrivna och nu kan jobba 100 procent, säger hon.
Cirka 80 procent blir hjälpta
Dock fungerar inte medicinen för alla med cystisk fibros. Det beror på vilken mutation som orsakar sjukdomen.
– 80 procent av patienterna blir hjälpta. Den goda nyheten är att vi även väntar oss att det inom ett antal år kommer nya mediciner som hjälper de återstående 20 procenten. Det pågår mycket forskning över hela världen och den inriktar sig på just de mutationer som Kaftrio inte fungerar för, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
Precis som med alla läkemedel kan även denna ge biverkningar.
– Det är viktigt att hålla koll på levervärdena eftersom medicinen kan ge en påverkan på levern. En del patienter har också fått psykisk påverkan. Vi försöker individanpassa medicindoserna så att det ska fungera så bra som möjligt och i de allra flesta fall ser vi inga biverkningar alls, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
Allt fler lever längre – och friskare
I de fall en kvinna blivit spontant gravid pausas läkemedelsbehandlingen i tre månader för att sedan återupptas. I övrigt är behandlingen kontinuerlig och livslång.
– En av våra patienter berättade att hen nyligen börjat pensionsspara. Medicinen ger inte bara en bättra livskvalité, den ger också framtidshopp, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
För fler personer med cystisk fibros har den förväntade livslängden under årens lopp successivt ökat i takt med mer kunskap och bättre behandlingsmetoder.
– Våra patienter lever allt längre i dag. Medellivslängden var tidigare 45 år. Nu har vi patienter i 70-årsåldern, säger Cecilia Rodriguez Hortal.
Läs också: Mathilda trodde att hon skulle dö – då kom nya medicinen
Foto: Shutterstock/TT, Privat